Las pruebas de ADN son una gran herramienta para descubrir su historia familiar, y son más accesibles que nunca. Con un simple bastoncillo en la mejilla -sin que se necesite grandes cantidades de saliva o sangre- podrás obtener un desglose porcentual de tus orígenes étnicos y encontrar parientes hasta ahora desconocidos a partir del ADN compartido. También puedes confirmar relaciones familiares que ya conoces. Pero, ¿qué ocurre realmente entre el momento en que se toma esta muestra en el interior de la mejilla y la obtención de los resultados cuatro semanas después? ¿Cómo se convierte este pequeño bastoncillo de algodón en toda esta fascinante y útil información?
Análisis Biológico
Al pasar un hisopo por el interior de la mejilla, las células epiteliales se adhieren al hisopo. Las células epiteliales son perfectamente accesibles y pueden recogerse de forma no invasiva. Las células recogidas por el hisopo de la mejilla son también células de la línea germinal, lo que significa que el ADN que contienen es heredado de sus padres (a diferencia de las células somáticas, que incluyen mutaciones que se adquieren a lo largo de la vida).
Dentro de cada una de estas células hay un núcleo, y dentro de cada núcleo hay una copia de tu ADN, tu material genético. El ADN es una molécula muy estable: no se destruye fácilmente por los cambios de temperatura o por los golpes en el frasco. Por eso puedes enviarlo por correo al laboratorio utilizando el servicio postal ordinario sin necesidad de tomar precauciones especiales como hielo seco o un embalaje especial.
Puedes ver cómo es el proceso en el laboratorio en el siguiente vídeo. El vídeo también incluye una explicación del proceso que utilizan nuestros técnicos de laboratorio para aislar el ADN de tu muestra y prepararlo para el análisis.
Una vez que llega al laboratorio, preparamos tu ADN para nuestro ensayo de genotipado, un proceso que analiza si tienes un nucleótido A, T, G o C en lugares variables específicos de tu secuencia de ADN. Se trata de un método muy preciso para determinar la similitud o diferencia de tu ADN con el de los demás en nuestra creciente base de datos de ADN.
En primer lugar, se aísla el ADN de todo lo demás que hay en el vial: el líquido, el bastoncillo de algodón y las partes de la célula que no son el propio ADN.
La cantidad de ADN que podemos extraer de la muestra que nos envías es muy pequeña, demasiado pequeña para trabajar con ella. Por ello, primero debemos amplificar la muestra haciendo muchas copias de tu secuencia de ADN. Nos centramos en las 700.000 secciones que se sabe que varían entre las personas (el otro 99,9% de la secuencia es prácticamente igual para todos). Estas secciones se denominan SNP.
Después, estas secciones amplificadas, o fragmentos, se vierten en un pequeño chip con muchos orificios. Dentro de cada orificio hay una perla que une fragmentos específicos de ADN. Los fragmentos amplificados y vertidos sobre las perlas se unen de forma natural a sus perlas individuales, lo que permite que el siguiente paso del proceso sea informativo. El siguiente proceso marca cada fragmento con una señal fluorescente roja o verde.
Un software especializado es capaz de leer el chip y traducir los colores en A, T, G y C. El archivo con esa secuencia es la entrada para la siguiente fase: el análisis informático.
Análisis Informático
Tras la determinación del genotipo, nuestros analistas examinan el resultado digital creado por el ordenador que ha escaneado los chips. Este archivo de A, G, C y T es la entrada para el proceso informático que viene a continuación.
Comenzamos con el desfase. Dentro de cada par de cromosomas, un cromosoma se transmite de la madre y otro del padre. La tecnología de genotipado que lee tu muestra de ADN determina qué genotipos has heredado de tus padres para cada SNP, pero no nos dice qué grupos de variantes se han heredado conjuntamente del mismo progenitor. La técnica de desfase nos ayuda a resolver esto. Agrupa las variantes heredadas de cada uno de tus padres en dos grupos separados: un grupo de variantes maternas y un grupo de variantes paternas.
Tras el desfase, los analistas utilizan la imputación para inferir los SNP que no hemos leído en el ensayo de genotipado. Es como si leyéramos una frase a la que le faltan algunas letras: es muy probable que podamos inferir las letras que faltan a partir del contexto. No todos los proveedores de servicios de ADN leen los mismos SNP. Para encontrar Coincidencias de ADN de individuos que utilizaron diferentes compañías de ADN, es importante inferir los SNPs que no fueron leídos antes de comparar los resultados.
A continuación, utilizamos sofisticados algoritmos para preparar tu Estimación de Etnicidad e identificar tus Coincidencias de ADN. Para tu Estimación Étnica, tus variantes se comparan con modelos de 42 etnias diferentes, y luego proporcionamos un desglose de qué porcentajes de tu ADN coinciden con cada uno de los diferentes modelos – resultados que son posibles gracias a nuestro Proyecto de Poblaciones Fundadoras. Para tus Coincidencias de ADN, tus segmentos de ADN se comparan con los de todos los demás en nuestra base de datos de ADN para encontrar secuencias similares que indiquen que un segmento determinado fue probablemente heredado por dos o más personas de un ancestro o ancestros comunes.
